右位心与内脏反位

心脏

心脏，人体内重要的供血器官，通常位于人体内胸腔的左下侧。但是除去这种较为寻常的情况，右位心也在一定概率上可能发生。

右位心在广义和狭义上可以分为两种，其中广义的右位心指心脏处于人胸腔的右侧，也就是心尖方向不变，位置变为右下侧。而狭义的右位心是指先天性右位心，心尖指向右侧。

先天性右位心是由于人在胚胎发育时期由于心脏发育时旋转异常而导致。右位心伴全内脏反位十分罕见，病因是胚胎发育过程中全部内脏反位，心球室襻向左前方扭曲，后心脏又右向旋转，导致与正常方向相反。

一张右位心患者的X光片｜图源：Wikipedia

内脏反位

这里提到的内脏反位也包含两种类型，一种为部分（胸腔或腹腔）内脏反位，多伴有其他脏器复杂畸形，另一种为胸腹腔全内脏反位。而“全内脏反位”（allinternalorgansreverse）通常指心、肺、横膈、肝、脾、胃、肠等全部内脏的位置呈度反位，似正常人的镜面像，而循环、呼吸、消化功能均正常，所以有时也会被俗称为“镜像人”。

全内脏反位｜图源：TheCRIBBSRegistry

发病机制与学说

1.家族遗传说

家族遗传学说曾经因为隐性基因结合发病率低被忽略，而通过对病例中近亲婚配后同一家族中出现的病例进行谱系分析发现“全内反”可能是一种遗传性疾病。

因为患儿的基因来自于其父母，当有了一定的基因后便发育成为一定的遗传性状导致全内脏反位的情况出现，为单基因常染色体隐性遗传，从基因遗传的角度来解释了全内脏反位的发病机制。

2.胚胎期脐带扭转说

在这种学说中，胚胎期出现的发育异常是致病的主要原因。有研究指出心脏位置的变化可能与原始心管在胚胎时期出现旋转异常有关；而内脏反位可能与胚胎时期中肠襻出现逆转异常有关。

人类胚胎心脏发展过程，发育第21-22天左右时形成原始心管｜图源：Wikipedia

有学者认为在胚胎发育第4周时，心管异常地向左而不向右弯曲，则心脏及血管的位置如镜内所呈现的影像一样左右相反，形成镜像右位心。

同时，肠襻以肠系膜上动脉为轴作顺时针旋转，或肠襻自脐带退回未转位，则造成腹腔内脏反位。

3.原发性纤毛障碍说

即年由卡塔格纳发现的卡塔格纳氏综合征（KartagenersSyndrome）。目前认为该疾病属原发性纤毛运动障碍疾病的一个亚型。诊断该疾病的必备条件包括支气管扩张、鼻窦炎或鼻息肉、内脏转位和（或）右位心。

卡塔格纳氏综合征的三个特点：内脏反位、鼻窦炎、支气管扩张｜图源：inviTRA

卡塔格纳氏综合征是一组基因遗传性疾病，基因突变导致纤毛结构和功能先天异常，从而引起黏膜的黏液清除作用下降。

纤毛在人体气道、耳咽管、鼻窦，输卵管等组织器官中广泛存在，其结构异常、运动障碍会导致支气管扩张、中耳炎、鼻窦炎、鼻息肉等。胚胎早期上皮纤毛运动障碍可能使内脏不能顺利转位，从而形成内脏反位。

文字｜冯语薇

排版｜蓝色的蜗牛

References

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