少见病42：髓外造血，胸部肿块的少见病因。附少见病39-41

慢性咳嗽的病因众多，有时候很难鉴别。BMJ最近的一个病例告我们，鉴别诊断的思路不够广阔，就是显而易见的病因，我们也很可能视而不见。

病例介绍

患者男，21岁，来自印度，反复气促、大量咳痰伴偶尔咯血2年。

2年来，反复喘息，给予支气管扩张剂症状改善良好。2年前的肺功能示中度阻塞性通气障碍。1年来，因病情恶化多次口服类固醇激素治疗，因感染加重三次住院治疗，需要广谱抗生素抗感染。近2周右侧胸痛、发热和呼吸急促。

既往史：出生后3月患肺炎。

入院查体：心动过速、呼吸急促，室内空气脉搏血氧饱和度为90%。双肺湿罗音。

入院后诊疗措施：

超声引导下抽胸水，以中性粒细胞为主的渗出液，PH和葡萄糖均降低；

胸腔闭式引流，排出脓性胸水；

广谱抗生素两周，症状好转；

汗液氯化物水平正常；

影像学检查如下

图1

▎问题1：主诉“反复气促、大量咳痰伴偶尔咯血2年”提示什么病可能性大？

年轻人，长期反复气促、大量咳痰，偶尔咯血，提示支气管扩张。

▎问题2：该患者肺功能示中度阻塞性通气障碍，能否诊断慢阻肺？

不能。因为很多疾病都可能引起阻塞性通气障碍，要排除其他疾病，才能诊断慢阻肺。年轻人诊断慢阻肺要十分慎重。

▎问题3：出生后3月患肺炎，以后患哪个疾病的风险增加？

儿童支气管、肺发育不完善，肺部感染容易损害肺组织，罹患支气管扩张症。

▎问题4：支扩最常见的病因是什么？

感染！感染是常见的病因，也是促进病情发展、影响预后的主要因素。

▎问题5：支扩容易感染或定植哪个细菌？

铜绿假单胞菌！危险因素：（1）近期住院；（2）近三个月以内使用抗生素；（3）每年4次以上使用抗生素；（4）肺功能重度阻塞；（5）近2周每日口服泼尼松。支扩容易被绿！

▎问题6：支扩抗感染的第一步是什么？

首先区分患者有没有铜绿假单胞菌的危险因素。有高危因素，建议覆盖铜绿假单胞菌。

▎问题7：头孢曲松、头孢哌酮，都是三代，哪个可以治疗铜绿假单胞菌？

铜绿假单胞菌的治疗，有点特殊：（1）同样是三代，头孢哌酮有效，但是头孢曲松、头孢噻肟无效；（2）同样是喹诺酮类，环丙沙星有效，强大的莫西沙星反而无效；（3）同样是碳青霉烯，美罗培南、亚胺培南有效，但是厄他培南就没效！

▎问题9：医生给这个患者检查汗液氯化物水平，要搞什么灰机？

在欧洲中世纪的传说中，一个婴儿出生时，如果轻吻它的额头感觉很咸，那么这个婴儿将很快死去。囊性纤维化（cysticfibrosis，CF）是一种侵犯多脏器的遗传性疾病。主要表现为外分泌腺的功能紊乱，粘液腺增生，分泌液粘稠，汗液氯化钠含量增高，肺部引起支气管扩张。

▎问题10：支气管扩张的诊断步骤有哪些？

第一步：结合症状、体征、影像学，确定有无支气管扩张。

第二步：追寻支气管扩张的病因。这个步骤很容易被忽略，很多时候临床医生诊断了支气管扩张，就甩手不管了，其实这样不妥，支气管扩张的病因有时候比支气管扩张本身更重要。

▎问题11：支气管扩张的病因，到底有多重要？

以前遇到一个患者，支气管扩张！

他问我：医生，我已经结婚2年了，老婆还没有怀孕，是不是支气管扩张后，反复肺部感染引起的？

我说：做个CT瞅瞅先！

结果，CT示心脏在右边的，肝脏在左边的！

我说：哥们，你老婆没怀孕就对了！因为你这个是Kartgener综合征，很容易引起精子异常！

后来，医院做了试管婴儿！

一个小知识点，有时候可以破解谜题，暂时达到狄仁杰、包青天、福尔摩斯的高度。

▎问题12：支气管扩张的病因，有哪些？

支气管扩张的病因特别多，见下图

图：内科学截图

▎问题13：如何发现支气管扩张少见病因的线索？

免疫球蛋白降低者，警惕低免疫球蛋白血症。

白种人警惕囊性纤维化。中国人也有这个病，但是很难遇到、很难诊断，遇到了也不知道。幼年发病的、多器官功能受损的要警惕。

心脏在右边的，肝脏在左边的，警惕Kartgener综合征。

指甲异常黄色、增厚，警惕黄甲综合征。

团片状实变，增强扫描有助于诊断肺隔离症。

有呛咳病史，支气管镜可确诊异物引起的支气管扩张。

慢性腹痛，警惕溃疡性结肠炎诱发的支气管扩张。

肺叶切除术后，肺叶弯曲，可导致支气管扩张。

扩张的支气管靠近肺的中央，合并喘息，警惕变应性支气管肺曲霉病。

......

最后的最后，这个患者诊断是什么？

再仔细看看患者的CT

图二

巨气管支气管症，身份证曾用名：气管支气管巨大症、巨大气管支气管症、Mounier－Kuhn综合征、莫昆综合征、TBM（TracheoBronchomMgaly），是一种不常见的支气管扩张的原因。

作者说了：bigisnotalwaysbeautiful！这个作者很调皮啊！大不一定总是美丽的！这是要表达什么？我们都很单纯的啊，听不懂！

巨大的气管支气管粘膜功能下降，不能有效清除分泌物，造成下呼吸道反复感染，引起支气管扩张。

据报道，气管支气管巨大症与Ehlers-Danlos综合征、Marfan综合征、皮肤松弛和强直性脊柱炎有关，在诊断前应排除这些疾病。

▎诊断标准：

成人的气管直径30毫米；右主支气管直径20毫米；左主支气管直径18毫米。

测量部位：主动脉弓2cm以上气管的横径和矢状径。

这个诊断标准比较简单，也很容易记住。但是，另外一些学者提出的诊断标准是：

▎吸气相胸部CT：

▏男性

气管：冠状位、矢状位直径分别超过25mm和27mm。

右主支气管、左主支气管：直径分别超过21mm和18.4mm。

▏女性：

气管：冠状位、矢状位直径分别超过21mm和23mm。

右主支气管、左主支气管：直径分别超过19.8mm和17.4mm。

▎国内有学者认为：

应该结合症状、影像学标准、支气管镜检查、病理，综合分析诊断，不能单独依靠CT。

▎支气管镜表现

管腔明显扩大；

气道壁菲薄膨出；

软骨环软化、纤细；

气道软化、塌陷，咳嗽及呼气时管腔明显狭窄或陷闭；

管腔多发憩室，气道腔内常存在多量分泌物等。

图3

▎治疗

若出现呼吸衰竭，则给予无创持续气道正压通气。

内镜下介入治疗：用激光对膜部进行烧灼，人为导致瘢痕形成，使膜部变硬，从而减少膜部塌陷，可以改善呼吸困难。

个案报道：超大号自膨胀金属支架、Y形硅酮支架介入治疗，可能有一定效果。

终末期：肺移植。

对症治疗，预防感染。

参考文献：

[1]PunjadathS,etal.Ayoungmanwithchroniccough:bigisnotalwaysbeautiful.Thorax;0:1–2.doi:10./thoraxjnl--

[2]王继旺,金宇,齐栩,查王健.巨气管支气管症二例[J].中华结核和呼吸杂志,,41(6):-.

本文首发：医学界呼吸频道

本文作者：云南省一院孙丹雄

责任编辑：陈小敏

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